Completan el mapa de las variaciones genéticas humanas

Un equipo de investigadores ha completado un complejo mapas de pequeñas variaciones en el ADN que distinguen a un individuo de otro.

ADNEl mapa representa “un gran cambio en la manera de encarar la genética de la enfermedad”, dijo el doctor David Altshuler, jefe del proyecto en el que participaron más de 200 investigadores de seis países.

Un trabajo que acelerará la búsqueda de genes responsables de enfermedades comunes tales como la insuficiencia cardiaca y la diabetes.

El nuevo “HapMap” abre la puerta a la búsqueda exhaustiva de dichos genes en el ADN humano, dijo Altshuler, aunque todavía no está claro cuántos genes se hallarán ni cuál será su utilidad, dijo el investigador.

Probablemente el nuevo “HapMap” no conducirá a nuevos tratamientos hasta dentro de cinco a 10 años o más.


El mapa está descrito en la edición del jueves de la revista Nature. Los participantes provienen de Estados Unidos, Canadá, China, Japón, Nigeria y Gran Bretaña. Se analizaron muestras de 269 personas de Nigeria, Pekín, Tokio y el estado de Utah.

El ADN humano está constituido por más de 3 mil millones de componentes básicos cuyas secuencias forman los genes, de la misma manera que las letras forman una palabra.

En dos personas cualesquiera no emparentadas, esas letras son las mismas en un 99,9%. Pero quedan millones de diferencias de una sola letra, llamadas SNP, que provocan la variación genética entre los individuos.

El HapMap muestra cómo más de 1 millón de estas SNP forman patrones: un individuo con una versión particular de un SNP probablemente tendrá versiones particulares de otros SNP. (Un grupo de variantes asociadas se llama haplotipo).

Esta agrupación simplifica enormemente la tarea de analizar las variaciones de un individuo porque no es necesario identificarlas todas.

Y esto a su vez permite a los científicos usar grandes selecciones de SNP como indicadores para rastrear genes que predisponen a determinadas enfermedades o determinan la reacción del individuo a determinado medicamento.

Fuente: AP

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