Primeros signos del síndrome de Down

Sindrome_DownSegún un estudio publicado en la revista American Journal of Human Genetics, un equipo internacional de investigadores ha descubierto los primeros cambios en el desarrollo del embrión que conducen al síndrome de Down en el recién nacido.

Esta enfermedad está causada por una copia adicional del cromosoma 21 en las células madre embrionarias, que desencadena una serie de cambios genéticos en el embrión en desarrollo. Los investigadores tienen la esperanza que este descubrimiento pueda conducir al desarrollo de nuevas terapias que ataquen los efectos de estos cambios.

Para llegar a estas conclusiones, el equipo de científicos analizó las células madre embrionarias de ratones genéticamente modificados que tenían una copia de cromosoma 21 humano, descubriendo que la presencia del cromosoma adicional altera a un gen regulador clave, llamado REST, que a su vez altera a una serie de otros genes que controlan el desarrollo normal de la célula madre embrionaria.

El síndrome de Down es la causa más frecuente de discapacidad congénita, de hecho, se calcula que en Europa hay más de medio millón de personas con este síndrome, y en el mundo se cree que 15 de cada 10.000 nacimientos presentan el trastorno.

“Esperamos que futuras investigaciones puedan conducir al desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos que puedan atacar el retraso en el desarrollo, retraso mental, el envejecimiento y regeneración de células cerebrales”, señalan los investigadores.

Fuente: BBC Ciencia

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