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Febrero 10, 2006

Logran por primera vez que un niño nazca sin una enfermedad hereditaria muy grave

Escrito en: Genética, Salud

Células madre
Científicos del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) han conseguido, por primera vez en el mundo, que una pareja portadora de una enfermedad genética como la LHH (linfohistiocitosis hemafagocítica familiar) de a luz a un bebé que no desarrollará esta enfermedad que afecta al sistema inmunológico y suele ser mortal.

El logro fue presentado en rueda de prensa por el co-director del IVI, José Remohí, y el director de Laboratorio de Enfermedades Monogénicas de esta entidad, Julio Martín, quienes destacaron que esta “enfermedad rara” es muy poco habitual ya que afecta a 1 de cada 50.000 niños nacidos vivos, lo que supone 8 casos al año en España.


El bebé, un varón, nació el pasado 21 de enero en Santander con 3.800 gramos de peso y tras una gestación normal y un parto espontáneo.

El pequeño está exento de la mutación del gen que podría conducir a esta dolencia y, por tanto, libre por completo de la enfermedad.

Según explicó Julio Martín, la pareja decidió consultar al IVI tras la muerte en 2002 de su primera hija, a los seis meses de vida, a causa de esta dolencia, y ante la posibilidad de que se tratara de un caso hereditario.

Tras realizar un estudio genético del gen de Perforina, localizado en el cromosoma 10, se identificó una mutación en ambas copias de este gen, indicando una altísima probabilidad de que ambos progenitores debían ser portadores de dicho defecto genético.

Tras la confirmación de su estatus de portadores, la pareja optó por el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), frente a la opción de un embarazo espontáneo y posterior diagnóstico prenatal, para no tener que decidir sobre la posibilidad de abortar.

Julio Martín señaló que desde que se encontraron las mutaciones de cada uno de los padres hasta que se pudo desarrollar un protocolo específico para esta pareja pasó cerca de un año.

Usando la técnica de DGP se estudiaron genéticamente cada uno de los cinco embriones obtenidos mediante fecundación in vitro para detectar cuáles habían heredado la LHH y cuáles no.

El estudio mostró que los cinco embriones eran normales, aunque cuatro de ellos eran embriones sanos portadores de la enfermedad (el mismo caso que los progenitores) y el otro era un embrión sano no portador, por lo que se optó por realizar la transferencia de dos embriones, el sano no portador y uno portador.

Durante el primer ciclo se consiguió el embarazo, y en la semana 16 de embarazo se llevó a cabo el diagnóstico prenatal mediante amniocentesis y se confirmó que la paciente estaba embarazada del embrión no portador y que se trataba de un varón.

Único tratamiento para la LHH

El único tratamiento para la LHH, que se caracteriza por la actuación deficiente del sistema inmunitario y cuya evolución “suele ser fatal”, consiste en terapia inmunosupresora y quimioterapia, con posterior trasplante de médula.

Martín explicó que durante el año 2004 se hicieron 32 casos de DGP, en 2005 se duplicó la cifra con 61 casos, y en los que va de 2006 se han hecho 15 diagnósticos y se espera llegar a los 120 si se modifica la ley de Reproducción Asistida para tratar casos en los que supone tener un hermano afectado de dolencias que precisan tratamiento de trasplante de médula.

Fuente: 20 minutos


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